Κατανόηση της νόσου Fabry,
των προειδοποιητικών σημείων
και συμπτωμάτων της

Η νόσος Fabry περιγράφεται με 2 τύπους:¹  

1. Σοβαρός, κλασικός φαινότυπος, που συνήθως απαντάται σε άνδρες με εκδηλώσεις σε πολλαπλά όργανα ,χωρίς υπολειμματική ενζυμική δραστικότητα¹ 

2. Μη κλασική νόσος Fabry, που καλείται και νόσος καθυστερημένης εκδήλωσης ή άτυπη, η οποία χαρακτηρίζεται από μια πιο μεταβλητή εξέλιξη, και στην οποία οι ασθενείς συνήθως επηρεάζονται λιγότερο σοβαρά ενώ η εκδήλωση της νόσου μπορεί να περιορίζεται σε ένα μόνο όργανο¹ 

Τα πρώτα συμπτώματα της νόσου Fabry συνήθως ξεκινούν κατά την παιδική ηλικία - και συνήθως εμφανίζονται νωρίτερα στα αγόρια παρά στα κορίτσια.⁴ Με την ηλικία, αναπτύσσεται σταδιακή βλάβη στα ζωτικά όργανα, και στα δύο φύλα, που οδηγεί τελικά σε ανεπάρκεια.⁴ 

Είναι σημαντικό να γνωρίζετε ότι η κλινική επαγρύπνηση και η τακτική παρακολούθηση είναι απαραίτητες, καθώς η απουσία συμπτωμάτων κατά την έναρξη ή σε επόμενη αξιολόγηση δεν αποκλείει τη μετέπειτα ανάπτυξη οργανικών επιπλοκών.² 

Η ανάγκη για έγκαιρη και ακριβή διάγνωση αυτής της πολυσυστηματικής νόσου είναι άκρως απαραίτητη, προκειμένου οι ασθενείς να ταυτοποιούνται και να τυγχάνουν θεραπείας πριν προκύψει ανεπανόρθωτη βλάβη στα όργανά τους.³ Η νεφρική νόσος τελικού σταδίου και οι απειλητικές για τη ζωή καρδιαγγειακές ή εγκεφαλοαγγειακές επιπλοκές περιορίζουν το προσδόκιμο ζωής των ασθενών που δεν λαμβάνουν θεραπεία.⁴

Η μακροπρόθεσμη διαχείριση των ενηλίκων ασθενών με νόσο Fabry θα πρέπει να περιλαμβάνει έγκαιρη θεραπεία και τακτική αξιολόγηση της εξέλιξης των συμπτωμάτων της νόσου σε όλους τους ασθενείς.²

Η νόσος Fabry παρακολουθείται μέσα από μια σειρά εργαστηριακών εξετάσεων και αναφορών από τους ασθενείς.⁶

• Κατά τη λήψη του ιατρικού ιστορικού, ρωτάμε για σημεία που ενδέχεται να υποδηλώνουν νευρολογικά ή καρδιακά συμπτώματα.⁶
• Η παρακολούθηση από ψυχολόγο μπορεί να προσφέρει υποστηρικτική βοήθεια για την περιγραφή των συναισθημάτων που προκαλεί η διαδικασία αποδοχής και η συμμετοχή στη θεραπεία.⁶

Η έναρξη της θεραπείας, όσο γίνεται νωρίτερα, μπορεί να αποτρέψει την εξέλιξη της νόσου - και την μη αναστρέψιμη οργανική ανεπάρκεια..³ 

Βιβλιογραφία:

1. Arends M, et al. J Am Soc Nephrol. 2017;28(5):1631-1641.
2. Ortiz A, et al. Mol Genet Metab. 2018;123(4):416-427.
3. Desnick RJ, et al. Ann Intern Med. 2003;138(4):338-346.
4. Germain DP. Fabry disease. Orphanet J Rare Dis. 2010;5:30.
5. Arends M, et al. J Inherit Metab Dis. 2018;41(1):141-149.
6. Martins, AM, et al. The Journal of pediatrics. 2009;155(4): S19-S31.