Home
ΑΣΘΕΝΕΙΣ & ΦΡΟΝΤΙΣΤΕΣ
Menu
Το ταξίδι κάθε ατόμου με νόσο Fabry είναι μοναδικό
Το ταξίδι κάθε ατόμου με νόσο Fabry είναι μοναδικό
ΤΟ ΤΑΞIΔΙ ΚAΘΕ ΑΤOΜΟΥ ΜΕ ΝOΣΟ FABRY ΕIΝΑΙ ΜΟΝΑΔΙΚO
Η νόσος Fabry είναι μια σπάνια και υποδιαγνωσμένη πάθηση.1 Υπάρχουν διαφοροποιήσεις στην ηλικία εμφάνισης και στη βαρύτητα της νόσου Fabry.2 Υπάρχουν επίσης διαφοροποιήσεις στην εξέλιξη της νόσου, ακόμη και σε συγγενείς με την ίδια μετάλλαξη.1 Αυτό σημαίνει ότι οι ασθενείς με νόσο Fabry βιώνουν ένα μοναδικό ταξίδι.
ΜΙΛΩΝΤΑΣ ΓΙΑ ΤΗ ΝOΣΟ FABRY
Η νόσος Fabry έχει σημαντικό συναισθηματικό και σωματικό αντίκτυπο, τόσο στους νοσούντες όσο και στις οικογένειές τους. Η υποστήριξη των ασθενών και των οικογενειών/συντρόφων τους από σύμβουλο γενετικής ή σύμβουλο με εμπειρία στη νόσο Fabry έχει κρίσιμη σημασία μετά τη διάγνωση, καθώς μπορεί να προσφέρει στους ασθενείς καλύτερη κατανόηση της νόσου, ενώ αποτελεί και ζωτικής σημασίας στοιχείο της διεπιστημονικής προσέγγισης στη διαχείριση της νόσου Fabry.3
ΘEΜΑΤΑ ΟΙΚΟΓΕΝΕΙΑΚOY ΠΡΟΓΡΑΜΜΑΤΙΣΜΟY
Σε όλες τις γυναίκες και τους άνδρες ασθενείς που βρίσκονται σε αναπαραγωγική ηλικία θα πρέπει να προσφέρεται γενετική συμβουλευτική πριν από τη σύλληψή ή προγεννητικά.3 Ο/Η ιατρός και ο/η γενετικός σας σύμβουλος θα σας βοηθήσουν να κατανοήσετε την πιθανότητα να κληροδοτηθεί η πάθηση στα μελλοντικά παιδιά σας.4 Υπάρχει 50% πιθανότητα η μητέρα με νόσο Fabry να κληροδοτήσει το ελαττωματικό γονίδιο σε όλα τα παιδιά της, αγόρια ή κορίτσια. Οι γιοι που κληρονομούν το γονίδιο θα προσβληθούν. Οι κόρες ενδέχεται να παρουσιάσουν ποικίλες κλινικές εκφάνσεις.4 Οι πατέρες με νόσο Fabry κληροδοτούν το ελαττωματικό γονίδια σε όλες τις κόρες και σε κανέναν από τους γιους τους.4 Άνδρες και γυναίκες συγγενείς που δεν έχουν διαγνωστεί νωρίτερα, μπορούν να εντοπιστούν σε πρώιμο στάδιο της νόσου, μέσω ελέγχων για την ύπαρξη της μετάλλαξης.4
Εάν είναι γνωστή η οικογενειακή μετάλλαξη, μπορεί να γίνει προγεννητική διάγνωση με μοριακή ανάλυση, τόσο σε αρσενικά όσο και σε θηλυκά έμβρυα.4 Η σημασία της πρώιμης έναρξης της θεραπείας έχει επισημανθεί στις κατευθυντήριες οδηγίες για παιδιατρικούς ασθενείς με νόσο Fabry.3
ΦΡΟΝΤIΔΑ ΤΗΣ ΨΥΧΟΣΩΜΑΤΙΚHΣ ΣΑΣ ΚΑΤAΣΤΑΣΗΣ
Για κάποιους, η διάγνωση με νόσο Fabry οδηγεί σε αυξημένη ανησυχία για το μέλλον.3 Συστήνεται η επικοινωνία με γενετικό σύμβουλο για την αντιμετώπιση των αισθημάτων άγχους σχετικά με την εξέλιξη της νόσου, ενοχών αναφορικά με την κληροδότηση της νόσου στα παιδιά, και άλλα έντονα συναισθήματα, όπως θυμός, θλίψη ή απελπισία, καθώς και των επιπτώσεων στην αυτοεκτίμηση και τον αυτοπροσδιορισμό του ασθενούς.3
Βιβλιογραφία:
- Desnick RJ, et al. Ann Intern Med. 2003;138(4):338-346.
- Di Toro A, et al. J Cardiovasc Med 2018;19(suppl 1):e1–e5.
- Ortiz A, et al. Mol Genet Metab. 2018;123(4):416-427.
- Martins, AM, et al. The Journal of pediatrics. 2009;155(4): S19-S31.
Για Ασθενείς: Σε περίπτωση που επιθυμείτε να αναφέρετε μία ανεπιθύμητη ενέργεια, απευθυνθείτε στον/στην ιατρό σας και ζητήστε του/της να υποβάλει τη σχετική αναφορά. Ως αποτέλεσμα των υποχρεώσεων Φαρμακοεπαγρύπνησης σε περίπτωση που επιθυμείτε να αναφέρετε οποιαδήποτε πληροφορία σχετικά με την ασφάλεια των προϊόντων της Εταιρείας, για πραγματική ή πιθανή ανεπιθύμητη ενέργεια μπορείτε να απευθυνθείτε στο τμήμα Φαρμακοεπαγρύπνησης της Εταιρείας (email: pharmacovigilance.gr@chiesi.com τηλ.: 2106179763). Εναλλακτικά, οι οποιεσδήποτε πιθανολογούμενες ανεπιθύμητες ενέργειες μπορούν να αναφερθούν μέσω του εθνικού συστήματος αναφοράς στον Εθνικό Οργανισμό Φαρμάκων (ΕΟΦ).
Για Επαγγελματίες Υγείας: Σε περίπτωση που σας γνωστοποιηθεί μία ανεπιθύμητη ενέργεια και επιθυμείτε να την αναφέρετε, υποβάλετε τη σχετική αναφορά. Ως αποτέλεσμα των υποχρεώσεων Φαρμακοεπαγρύπνησης σε περίπτωση που επιθυμείτε να αναφέρετε οποιαδήποτε πληροφορία λαμβάνεται σχετικά με την ασφάλεια των προϊόντων της Εταιρείας, για πραγματική ή πιθανή ανεπιθύμητη ενέργεια μπορείτε να απευθυνθείτε στο τμήμα Φαρμακοεπαγρύπνησης της Εταιρείας (email: pharmacovigilance.gr@chiesi.com τηλ.: 2106179763). Εναλλακτικά, οι οποιεσδήποτε πιθανολογούμενες ανεπιθύμητες ενέργειες μπορούν να αναφερθούν μέσω του εθνικού συστήματος αναφοράς στον Εθνικό Οργανισμό Φαρμάκων (ΕΟΦ) ακολουθώντας.
«Ο παρών ιστότοπος απευθύνεται σε άτομα που κατοικούν στην Ελλάδα. Οι πληροφορίες που περιέχονται σε αυτόν τον δικτυακό τόπο έχουν αποκλειστικό σκοπό τη γενική πληροφόρηση και ενημέρωση του κοινού και σε καμία περίπτωση δεν μπορούν να αντικαταστήσουν τη συμβουλή ιατρού ή άλλου αρμόδιου επαγγελματία υγείας.»
Για οποιαδήποτε αναφορά σχετικά με την Ασφάλεια των Φαρμάκων μας, καθώς και για Ιατρική ενημέρωση μπορείτε να επικοινωνείτε με το Τμήμα Φαρμακοεπαγρύπνησης: Τηλ. (+30) 210 6179763 Φαξ: (+30) 210 61 79 786 ηλεκτρονικό ταχυδρομείο: pharmacovigilance.gr@chiesi.com
Πρόκειται να αποχωρήσετε από τη σελίδα RethinkFabry.gr
Η ιστοσελίδα στην οποία θα εισέλθετε δεν ανήκει στην RethinkFabry.gr ούτε υπόκειται σε διαχείριση από αυτήν