Home

ΑΣΘΕΝΕΙΣ & ΦΡΟΝΤΙΣΤΕΣ

Menu

Ορατά και αόρατα συμπτώματα:
Ακόμη και η «ελεγχόμενη» νόσος Fabry μπορεί να σας επηρεασει

Τα συμπτώματα της νόσου Fabry μπορούν να επηρεάσουν πολλά διαφορετικά όργανα του σώματος.1 Τα πρώτα κλινικά συμπτώματα μπορούν να προκύψουν κατά την παιδική ηλικία, συνήθως μεταξύ 3 και 10 ετών και συνήθως στα κορίτσια εμφανίζονται λίγα χρόνια αργότερα από ότι στα αγόρια.2 Με τα χρόνια, αναπτύσσεται σταδιακή βλάβη στα ζωτικά όργανα, και στα δύο φύλα.2 Είναι σημαντικό να γνωρίζετε ότι η κλινική επαγρύπνηση και η τακτική παρακολούθηση είναι απαραίτητες, καθώς η απουσία συμπτωμάτων κατά την πρώτη ή σε επόμενη αξιολόγηση δεν αποκλείει τη μετέπειτα εμφάνιση οργανικών επιπλοκών.1

Ποια ειναι τα συμπτωματα τησ νοσου Fabry που ενδεχεται να βιωσετε

Σημεία και συμπτώματα της νόσου Fabry2:

  • Κρίσεις εντονότατου καυστικού πόνου στα δάκτυλα των χεριών και των ποδιών (ακροπαραισθησίες). Αυτά τα επεισόδια πόνου καλούνται και «κρίσεις Fabry» και ενδέχεται να προκληθούν από πυρετό, άσκηση, κόπωση, άγχος ή απότομες εναλλαγές θερμοκρασίας
  • Υποϊδρωσία ή ανιδρωσία
  • Κοιλιακό άλγος (συχνά μετά το φαγητό), διάρροια, ναυτία και έμετος
  • Χρόνια κόπωση
  • Δυσκολία στην πρόσληψη βάρους
  • Αγγειοκεράτωμα (δερματικές αλλοιώσεις) και εμφάνιση μικρών στιγμάτων χρώματος σκούρου ερυθρού έως μαύρου

Τα συμπτώματα ενδέχεται επίσης να επηρεάσουν τα ζωτικά όργανα1.

    ΝΕΦΡΟΙ

    ΝΕΦΡΟΙ:
    Χρόνια νεφρική νόσος

    ΚΑΡΔΙΑ

    ΚΑΡΔΙΑ:
    Υπερτροφία αριστερής κοιλίας και αρρυθμίες

    ΕΓΚΕΦΑΛΟΣ

    ΕΓΚΕΦΑΛΟΣ:
    Κίνδυνος εγκεφαλικού και παροδικών ισχαιμικών επεισοδίων

Σημειώνεται ότι ο κατάλογος αυτός περιλαμβάνει παραδείγματα συμπτωμάτων της νόσου Fabry. Είναι σημαντικό να μιλήσετε με τον/την ιατρό σας, καθώς τα συμπτώματά σας ενδέχεται να διαφέρουν από τα συμπτώματα άλλων ασθενών με νόσο Fabry.

Η Fabry ειναι μια πολυσυστηματικη νοσοσ

Η νόσος Fabry είναι μια λυσοσωμική διαταραχή που προκαλείται από ανεπάρκεια του ενζύμου άλφα-γαλακτοσιδάση Α, που οδηγεί στη συσσώρευση ενός τύπου γλυκοσφιγγολιπιδίου που ονομάζεται σφαιροτριαοσυλοκεραμίδιο, σε διάφορους τύπους κυττάρων σε όλο το σώμα.3 Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε πολυσυστηματική νόσο που επηρεάζει κυρίως τους νεφρούς, την καρδιά και το νευρικό σύστημα.3

Ιατροί από διάφορες ειδικότητες μπορούν να συνεργαστούν προκειμένου να κατανοήσουν πώς θα γίνει η παρακολούθηση και θεραπεία των συμπτωμάτων σας. Στην ομάδα φροντίδας σας μπορεί να περιλαμβάνεται νευρολόγος, νεφρολόγος, καρδιολόγος, γενετιστής, σύμβουλος γενετικής, ψυχολόγος και νοσηλευτής.1

Η νοσοσ Fabry ενδεχεται να επηρεασει διαφορετικα τισ γυναικεσ

Κάποτε υπήρχε η πεποίθηση ότι οι γυναίκες ήταν μόνο φορείς του ελαττωματικού γονιδίου που προκαλεί τη νόσο Fabry, και ότι δεν ανέπτυσσαν συμπτώματα.2 Τώρα πλέον είναι γνωστό ότι και οι γυναίκες κινδυνεύουν να αναπτύξουν σοβαρές εκδηλώσεις της νόσου.4

Η έκφραση της νόσου στις γυναίκες ποικίλει . Οι γυναίκες ασθενείς ενδέχεται να μην έχουν καθόλου συμπτώματα, ή να βιώνουν συμπτώματα της νόσου εξίσου σοβαρά με αυτά των ανδρών. Ωστόσο, τα πρώτα συμπτώματα και οι επιπλοκές στην ενηλικίωσης, συνήθως προκύπτουν στις γυναίκες σε μεγαλύτερη ηλικία συγκριτικά με τους άνδρες.4

Οι ειδικοί αναγνωρίζουν πλέον ότι είναι σημαντικό να παρακολουθούνται τα συμπτώματα των γυναικών με τον ίδιο τρόπο με αυτά των ανδρών.1

Οι εξετασεισ και η διαγνωση ειναι το πρωτο βημα προσ την κατευθυνση του ελεγχου τησ νοσου

Εφόσον πλέον υπάρχουν θεραπείες για τη νόσο Fabry, η έγκαιρη και ακριβής διάγνωση είναι σημαντική, ώστε οι ασθενείς να ταυτοποιούνται και να λαμβάνουν θεραπείας πριν προκύψει ανεπανόρθωτη οργανική βλάβη.5 Μία ομάδα εμπειρογνωμόνων στην νόσο Fabry έχει διαπιστώσει ότι με την έγκυρη έναρξη της θεραπείας υπάρχουν σημαντικές αποδείξεις ως προς τη βελτίωση της κλινικής εικόνας των ασθενών.1

Με ποιες εξετάσεις γίνεται διάγνωση της νόσου Fabry

Υπάρχουν δύο τύποι εξετάσεων που χρησιμοποιούνται συνήθως για τη νόσο Fabry - μία εξέταση για τη μέτρηση της δραστικότητα του ενζύμου άλφα-γαλακτοσιδάση Α, και μία γενετική ανάλυση για τον προσδιορισμό της μετάλλαξης του γονιδίου GLA.

  • Στους άνδρες ασθενείς μπορεί να διαγνωστεί με την μέτρηση της δραστικότητας: του ενζύμου της άλφα-γαλακτοσιδάσης Α. Ωστόσο, η γενετική ανάλυση για την επιβεβαίωση της μετάλλαξης GLA που προκαλεί την νόσο είναι σημαντική για αρκετούς λόγους, μεταξύ άλλων γιατί επιτρέπει την εξέταση συγγενών που κινδυνεύουν να εμφανίσουν τη νόσο1
  • Στις γυναίκες, η γενετική ανάλυση για τον εντοπισμό της μετάλλαξης του γονιδίου GLA που προκαλεί την νόσο είναι απαραίτητη, καθώς η δραστικότητα του ενζύμου στο πλάσμα συχνά κυμαίνεται στο φυσιολογικό εύρος1

Η έγκαιρη έναρξη της θεραπείας μπορεί να βελτιώσει την ανταπόκρισή σας σε αυτήν.1

Βιβλιογραφία: 

  1. Ortiz A, et al. Mol Genet Metab. 2018;123(4):416-427.
  2. Germain DP. Fabry disease. Orphanet J Rare Dis. 2010;5:30.
  3. Arends M, et al. J Am Soc Nephrol. 2017;28(5):1631-1641.
  4. Martins, AM, et al. The Journal of pediatrics. 2009;155(4): S19-S31. 5. Desnick RJ, et al. Ann Intern Med. 2003;138(4):338-346.

ΕΠΙΣΚΕΨΗ

Chiesi on the web

Για Ασθενείς: Σε περίπτωση που επιθυμείτε να αναφέρετε μία ανεπιθύμητη ενέργεια, απευθυνθείτε στον/στην ιατρό σας και ζητήστε του/της να υποβάλει τη σχετική αναφορά. Ως αποτέλεσμα των υποχρεώσεων Φαρμακοεπαγρύπνησης σε περίπτωση που επιθυμείτε να αναφέρετε οποιαδήποτε πληροφορία σχετικά με την ασφάλεια των προϊόντων της Εταιρείας, για πραγματική ή πιθανή ανεπιθύμητη ενέργεια μπορείτε να απευθυνθείτε στο τμήμα Φαρμακοεπαγρύπνησης της Εταιρείας (email: pharmacovigilance.gr@chiesi.com τηλ.: 2106179763). Εναλλακτικά, οι οποιεσδήποτε πιθανολογούμενες ανεπιθύμητες ενέργειες μπορούν να αναφερθούν μέσω του εθνικού συστήματος αναφοράς στον Εθνικό Οργανισμό Φαρμάκων (ΕΟΦ).

 

Για Επαγγελματίες Υγείας: Σε περίπτωση που σας γνωστοποιηθεί μία ανεπιθύμητη ενέργεια και επιθυμείτε να την αναφέρετε, υποβάλετε τη σχετική αναφορά. Ως αποτέλεσμα των υποχρεώσεων Φαρμακοεπαγρύπνησης σε περίπτωση που επιθυμείτε να αναφέρετε οποιαδήποτε πληροφορία λαμβάνεται σχετικά με την ασφάλεια των προϊόντων της Εταιρείας, για πραγματική ή πιθανή ανεπιθύμητη ενέργεια μπορείτε να απευθυνθείτε στο τμήμα Φαρμακοεπαγρύπνησης της Εταιρείας (email: pharmacovigilance.gr@chiesi.com τηλ.: 2106179763). Εναλλακτικά, οι οποιεσδήποτε πιθανολογούμενες ανεπιθύμητες ενέργειες μπορούν να αναφερθούν μέσω του εθνικού συστήματος αναφοράς στον Εθνικό Οργανισμό Φαρμάκων (ΕΟΦ) ακολουθώντας.

 

«Ο παρών ιστότοπος απευθύνεται σε άτομα που κατοικούν στην Ελλάδα. Οι πληροφορίες που περιέχονται σε αυτόν τον δικτυακό τόπο έχουν αποκλειστικό σκοπό τη γενική πληροφόρηση και ενημέρωση του κοινού και σε καμία περίπτωση δεν μπορούν να αντικαταστήσουν τη συμβουλή ιατρού ή άλλου αρμόδιου επαγγελματία υγείας.»
Για οποιαδήποτε αναφορά σχετικά με την Ασφάλεια των Φαρμάκων μας, καθώς και για Ιατρική ενημέρωση μπορείτε να επικοινωνείτε με το Τμήμα Φαρμακοεπαγρύπνησης: Τηλ. (+30) 210 6179763 Φαξ: (+30) 210 61 79 786 ηλεκτρονικό ταχυδρομείο: pharmacovigilance.gr@chiesi.com

RethinkFabry.gr

Πρόκειται να αποχωρήσετε από τη σελίδα RethinkFabry.gr
Η ιστοσελίδα στην οποία θα εισέλθετε δεν ανήκει στην RethinkFabry.gr ούτε υπόκειται σε διαχείριση από αυτήν

OK