Ορατά και αόρατα συμπτώματα:
Ακόμη και η «ελεγχόμενη» νόσος Fabry μπορεί να σας επηρεασει

Σημεία και συμπτώματα της νόσου Fabry²:

• Κρίσεις εντονότατου καυστικού πόνου στα δάκτυλα των χεριών και των ποδιών (ακροπαραισθησίες). Αυτά τα επεισόδια πόνου καλούνται και «κρίσεις Fabry» και ενδέχεται να προκληθούν από πυρετό, άσκηση, κόπωση, άγχος ή απότομες εναλλαγές θερμοκρασίας
• Υποϊδρωσία ή ανιδρωσία
• Κοιλιακό άλγος (συχνά μετά το φαγητό), διάρροια, ναυτία και έμετος
• Χρόνια κόπωση
• Δυσκολία στην πρόσληψη βάρους
• Αγγειοκεράτωμα (δερματικές αλλοιώσεις) και εμφάνιση μικρών στιγμάτων χρώματος σκούρου ερυθρού έως μαύρου

Τα συμπτώματα ενδέχεται επίσης να επηρεάσουν τα ζωτικά όργανα¹.

Η νόσος Fabry είναι μια λυσοσωμική διαταραχή που προκαλείται από ανεπάρκεια του ενζύμου άλφα-γαλακτοσιδάση Α, που οδηγεί στη συσσώρευση ενός τύπου γλυκοσφιγγολιπιδίου που ονομάζεται σφαιροτριαοσυλοκεραμίδιο, σε διάφορους τύπους κυττάρων σε όλο το σώμα.³ Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε πολυσυστηματική νόσο που επηρεάζει κυρίως τους νεφρούς, την καρδιά και το νευρικό σύστημα.³

Ιατροί από διάφορες ειδικότητες μπορούν να συνεργαστούν προκειμένου να κατανοήσουν πώς θα γίνει η παρακολούθηση και θεραπεία των συμπτωμάτων σας. Στην ομάδα φροντίδας σας μπορεί να περιλαμβάνεται νευρολόγος, νεφρολόγος, καρδιολόγος, γενετιστής, σύμβουλος γενετικής, ψυχολόγος και νοσηλευτής.¹

Κάποτε υπήρχε η πεποίθηση ότι οι γυναίκες ήταν μόνο φορείς του ελαττωματικού γονιδίου που προκαλεί τη νόσο Fabry, και ότι δεν ανέπτυσσαν συμπτώματα.² Τώρα πλέον είναι γνωστό ότι και οι γυναίκες κινδυνεύουν να αναπτύξουν σοβαρές εκδηλώσεις της νόσου.⁴

Η έκφραση της νόσου στις γυναίκες ποικίλει . Οι γυναίκες ασθενείς ενδέχεται να μην έχουν καθόλου συμπτώματα, ή να βιώνουν συμπτώματα της νόσου εξίσου σοβαρά με αυτά των ανδρών. Ωστόσο, τα πρώτα συμπτώματα και οι επιπλοκές στην ενηλικίωσης, συνήθως προκύπτουν στις γυναίκες σε μεγαλύτερη ηλικία συγκριτικά με τους άνδρες.⁴

Οι ειδικοί αναγνωρίζουν πλέον ότι είναι σημαντικό να παρακολουθούνται τα συμπτώματα των γυναικών με τον ίδιο τρόπο με αυτά των ανδρών.¹

Εφόσον πλέον υπάρχουν θεραπείες για τη νόσο Fabry, η έγκαιρη και ακριβής διάγνωση είναι σημαντική, ώστε οι ασθενείς να ταυτοποιούνται και να λαμβάνουν θεραπείας πριν προκύψει ανεπανόρθωτη οργανική βλάβη.⁵ Μία ομάδα εμπειρογνωμόνων στην νόσο Fabry έχει διαπιστώσει ότι με την έγκυρη έναρξη της θεραπείας υπάρχουν σημαντικές αποδείξεις ως προς τη βελτίωση της κλινικής εικόνας των ασθενών.¹

Με ποιες εξετάσεις γίνεται διάγνωση της νόσου Fabry

Υπάρχουν δύο τύποι εξετάσεων που χρησιμοποιούνται συνήθως για τη νόσο Fabry - μία εξέταση για τη μέτρηση της δραστικότητα του ενζύμου άλφα-γαλακτοσιδάση Α, και μία γενετική ανάλυση για τον προσδιορισμό της μετάλλαξης του γονιδίου GLA.

• Στους άνδρες ασθενείς μπορεί να διαγνωστεί με την μέτρηση της δραστικότητας: του ενζύμου της άλφα-γαλακτοσιδάσης Α. Ωστόσο, η γενετική ανάλυση για την επιβεβαίωση της μετάλλαξης GLA που προκαλεί την νόσο είναι σημαντική για αρκετούς λόγους, μεταξύ άλλων γιατί επιτρέπει την εξέταση συγγενών που κινδυνεύουν να εμφανίσουν τη νόσο¹
• Στις γυναίκες, η γενετική ανάλυση για τον εντοπισμό της μετάλλαξης του γονιδίου GLA που προκαλεί την νόσο είναι απαραίτητη, καθώς η δραστικότητα του ενζύμου στο πλάσμα συχνά κυμαίνεται στο φυσιολογικό εύρος¹

Βιβλιογραφία: 

1. Ortiz A, et al. Mol Genet Metab. 2018;123(4):416-427.
2. Germain DP. Fabry disease. Orphanet J Rare Dis. 2010;5:30.
3. Arends M, et al. J Am Soc Nephrol. 2017;28(5):1631-1641.
4. Martins, AM, et al. The Journal of pediatrics. 2009;155(4): S19-S31. 5. Desnick RJ, et al. Ann Intern Med. 2003;138(4):338-346.