Home

ΕΠΑΓΓΕΛΜΑΤΙΕΣ ΥΓΕΙΑΣ

Menu

Το ταξίδι των ασθενών
με νόσο Fabry

Το ταξιδι των ασθενων με νοσο Fabry

Η νόσος Fabry έχει βαθύτατο συναισθηματικό και σωματικό αντίκτυπο, τόσο στους νοσούντες όσο και στις οικογένειές τους.1 Οι εκδηλώσεις της νόσου σε ασθενείς με την ίδια γονιδιακή μετάλλαξη, μπορεί να διαφέρουν, ακόμη και σε άνδρες της ίδιας οικογένειας, γεγονός που καθιστά δύσκολη την παροχή συμβουλευτικής υποστήριξης.1 

Εκτός από τα σωματικά συμπτώματα, οι ασθενείς μπορεί να νιώθουν άγχος σχετικά με την εξέλιξη της νόσου, ενοχές αναφορικά με την κληροδότηση της νόσου στα παιδιά τους και άλλα έντονα συναισθήματα, όπως θυμός, θλίψη ή απελπισία.1 Μπορεί επίσης να επηρεαστεί η αυτοεκτίμηση και ο αυτοπροσδιορισμός τους.1 Η γενετική συμβουλευτική είναι κρίσιμης σημασίας μετά τη διάγνωση, καθώς μπορεί να προσφέρει στους ασθενείς καλύτερη κατανόηση της νόσου. 1 

Η νοσοσ Fabry ενδεχεται να επηρεασει διαφορετικα τισ γυναικεσ και τουσ ανδρεσ

Η αντίληψη για την έκφραση της νόσου Fabry στις γυναίκες έχει αλλάξει ριζικά την τελευταία δεκαετία.2 Οι γυναίκες ετεροζυγώτες περιγράφονταν λανθασμένα ως «φορείς του ελαττωματικού γονιδίου», με αποτέλεσμα να θεωρούνται λίγο ή πολύ προστατευμένες από την ανάπτυξη σημείων και συμπτωμάτων της νόσου.3 

Η έκφραση της νόσου στις γυναίκες, και οι κλινικοί φαινότυποι ποικίλλουν, από ασυμπτωματικούς ασθενείς έως γυναίκες με εκδηλώσεις της νόσου τόσο σοβαρές όσο και αυτές που παρατηρούνται στους άνδρες.2 

Σε γυναίκες ασθενείς με νόσο Fabry: 

    Η δραστικότητα του ενζύμου άλφα-γαλακτοσιδάση Α μπορεί να είναι στο φυσιολογικό εύρος: τιμών, και συνεπώς η οριστική διαγνωστική επιβεβαίωση θα πρέπει να γίνεται με γενετική ανάλυση των ύποπτων περιπτώσεων.3

    Η εμφάνιση των συμπτωμάτων φαίνεται να προκύπτει σε μέση ηλικία 9 ετών στα αγόρια και 13 ετών στα κορίτσια.2

    Σε ένα μεγάλο ποσοστό των γυναικών επηρεάζονται τα ζωτικά όργανα, π.χ. οι νεφροί, η καρδιά ή και ο εγκέφαλος, περίπου μία δεκαετία αργότερα από ό,τι στους άνδρες.3

Οι γυναίκες ασθενείς θα πρέπει να αξιολογούνται και να παρακολουθούνται με τρόπο παρόμοιο με αυτόν που συστήνεται για τους άνδρες.1

 

Οικογενειεσ με νοσο Fabry - οικογενειακο δεντρο και γενετικη

Ο κλινικός και γενετικός έλεγχος στα μέλη των οικογενειών ασθενών που έχουν διαγνωστεί πρόσφατα, είναι κρίσιμης σημασίας, καθώς ενδέχεται να εντοπιστούν επιπρόσθετα άτομα με νόσο Fabry στο οικογενειακό τους περιβάλλον. Μία έρευνα γενεαλογικής ανασκόπησης διαπίστωσε ότι, κατά μέσο όρο, γινόταν διάγνωση τουλάχιστον πέντε συγγενών με νόσο Fabry μετά την διάγνωση του αρχικού ασθενούς.1 

Screening family membersScreening family members

Κληρονομικότητα νόσου Fabry  

Οι γονείς θα πρέπει να γνωρίζουν ότι υπάρχει πιθανότητα τα αδέρφια, οι συγγενείς και τα μελλοντικά παιδιά τους να κληρονομήσουν την νόσο. Υπάρχει 50% πιθανότητα η μητέρα με νόσο Fabry να κληροδοτήσει το ελαττωματικό γονίδιο σε όλα τα παιδιά της, αγόρια ή κορίτσια. Οι γιοι που κληρονομούν το γονίδιο θα προσβληθούν. Οι κόρες ενδέχεται να παρουσιάσουν ποικίλες κλινικές εκφάνσεις της νόσου.2 

Οι πατέρες με νόσο Fabry κληροδοτούν το ελαττωματικό γονίδιο σε όλες τις κόρες και σε κανέναν από τους γιους τους. Άνδρες και γυναίκες συγγενείς που δεν έχουν διαγνωστεί νωρίτερα, μπορούν να εντοπιστούν σε πρώιμο στάδιο της νόσου, μέσω ελέγχων για την παρουσία της μετάλλαξης.2 

Οικογενειακός προγραμματισμός 

Σε όλες τις γυναίκες και τους άνδρες ασθενείς που βρίσκονται σε αναπαραγωγική ηλικία θα πρέπει να προσφέρεται γενετική συμβουλευτική προ σύλληψης ή προγεννητικά, και να αναλύεται η Χ- φυλοσύνδετη κληρονομικότητα της νόσου Fabry, καθώς και η δυνατότητα τόσο για προγεννητική διάγνωση με μοριακό έλεγχο κυττεαροκαλλιεργειών αμνιοκυττάρων ή χοριακών λαχνών και όσο και για προεμφυτευτική γενετική διάγνωση για την επιλογή μη προσβεβλημένων εμβρύων.1  

Η γενετική συμβουλευτική πριν από τη σύλληψη είναι σημαντική όταν εξετάζεται το ενδεχόμενο εγκυμοσύνης, καθώς ορισμένες επικουρικές θεραπείες που χρησιμοποιούνται συνήθως για τη θεραπεία των συμπτωμάτων της νόσου Fabry είναι τερατογόνες και μπορεί να θέτουν σε κίνδυνο την ανάπτυξη του εμβρύου.

ΜΑΘΕΤΕ ΠΕΡΙΣΣΟΤΕΡΑ ΓΙΑ ΤΟ ΠΩΣ ΜΠΟΡΟΥΜΕ ΝΑ ΑΛΛΑΞΟΥΜΕ ΤΗΝ ΠΟΙΟΤΗΤΑ ΖΩΗΣ ΤΩΝ ΑΣΘΕΝΩΝ ΜΕ ΝΟΣΟ FABRY

Βιβλιογραφία:

  1. Ortiz A, et al. Mol Genet Metab. 2018;123(4):416-427.  
  2. Martins, AM, et al. The Journal of pediatrics. 2009;155(4): S19-S31. 
  3. Germain DP. Fabry disease. Orphanet J Rare Dis. 2010;5:30.

ΕΠΙΣΚΕΨΗ

Chiesi on the web

Για Ασθενείς: Σε περίπτωση που επιθυμείτε να αναφέρετε μία ανεπιθύμητη ενέργεια, απευθυνθείτε στον/στην ιατρό σας και ζητήστε του/της να υποβάλει τη σχετική αναφορά. Ως αποτέλεσμα των υποχρεώσεων Φαρμακοεπαγρύπνησης σε περίπτωση που επιθυμείτε να αναφέρετε οποιαδήποτε πληροφορία σχετικά με την ασφάλεια των προϊόντων της Εταιρείας, για πραγματική ή πιθανή ανεπιθύμητη ενέργεια μπορείτε να απευθυνθείτε στο τμήμα Φαρμακοεπαγρύπνησης της Εταιρείας (email: pharmacovigilance.gr@chiesi.com τηλ.: 2106179763). Εναλλακτικά, οι οποιεσδήποτε πιθανολογούμενες ανεπιθύμητες ενέργειες μπορούν να αναφερθούν μέσω του εθνικού συστήματος αναφοράς στον Εθνικό Οργανισμό Φαρμάκων (ΕΟΦ).

 

Για Επαγγελματίες Υγείας: Σε περίπτωση που σας γνωστοποιηθεί μία ανεπιθύμητη ενέργεια και επιθυμείτε να την αναφέρετε, υποβάλετε τη σχετική αναφορά. Ως αποτέλεσμα των υποχρεώσεων Φαρμακοεπαγρύπνησης σε περίπτωση που επιθυμείτε να αναφέρετε οποιαδήποτε πληροφορία λαμβάνεται σχετικά με την ασφάλεια των προϊόντων της Εταιρείας, για πραγματική ή πιθανή ανεπιθύμητη ενέργεια μπορείτε να απευθυνθείτε στο τμήμα Φαρμακοεπαγρύπνησης της Εταιρείας (email: pharmacovigilance.gr@chiesi.com τηλ.: 2106179763). Εναλλακτικά, οι οποιεσδήποτε πιθανολογούμενες ανεπιθύμητες ενέργειες μπορούν να αναφερθούν μέσω του εθνικού συστήματος αναφοράς στον Εθνικό Οργανισμό Φαρμάκων (ΕΟΦ) ακολουθώντας.

 

«Ο παρών ιστότοπος απευθύνεται σε άτομα που κατοικούν στην Ελλάδα. Οι πληροφορίες που περιέχονται σε αυτόν τον δικτυακό τόπο έχουν αποκλειστικό σκοπό τη γενική πληροφόρηση και ενημέρωση του κοινού και σε καμία περίπτωση δεν μπορούν να αντικαταστήσουν τη συμβουλή ιατρού ή άλλου αρμόδιου επαγγελματία υγείας.»
Για οποιαδήποτε αναφορά σχετικά με την Ασφάλεια των Φαρμάκων μας, καθώς και για Ιατρική ενημέρωση μπορείτε να επικοινωνείτε με το Τμήμα Φαρμακοεπαγρύπνησης: Τηλ. (+30) 210 6179763 Φαξ: (+30) 210 61 79 786 ηλεκτρονικό ταχυδρομείο: pharmacovigilance.gr@chiesi.com

RethinkFabry.gr

Πρόκειται να αποχωρήσετε από τη σελίδα RethinkFabry.gr
Η ιστοσελίδα στην οποία θα εισέλθετε δεν ανήκει στην RethinkFabry.gr ούτε υπόκειται σε διαχείριση από αυτήν

OK